Lanzan un registro nacional de personas con enfermedades poco frecuentes

Viven una «odisea diagnóstica». Quienes tienen una de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchas veces lo desconocen. Deambulan por numerosas clínicas, consultorios y especialistas hasta llegar a un diagnóstico certero. Cuentan con escasos profesionales especializados. Y tienen dificultades para acceder a los tratamientos.

No se sabe cuántas personas con EPOF hay en Argentina. Tampoco hay un relevamiento de los centros de atención especializados en el país, aunque todo esto está contemplado en la Ley 26.689. Pero no se cumple.

Los únicos datos que existen son internacionales. La Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que el 8% de la población padece alguna de las 8 mil EPOF descriptas. Haciendo una extrapolación hacia nuestro país, unas 3.500.000 personas estarían afectadas por alguna de estas patologías. En promedio, serían 1 de cada 13 argentinos.

Para terminar con el desconocimiento, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) anunció la realización de un registro nacional, llamado RENEPOF. Empezará a funcionar mañana miércoles, que es el día mundial de estas patologías.

«Estamos trabajando en armar el registro desde hace más de un año. Es un trabajo hecho muy a conciencia, para nada improvisado», cuenta a Clarín Inés Castellano, presidente de la FADEPOF. Sus objetivos serán poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y promover el desarrollo de investigaciones.

Por el momento, no será obligatorio cargar los datos. «Se invita a los pacientes, a los profesionales, y a los padres o tutores en caso de niños o de personas que no están capacitadas para hacer la carga. Lo que estamos buscando es que el Ministerio de Salud haga que sea obligatoria la carga para darle mayor importancia a esto, con mayor contenido asegurado. Estamos a la espera de una respuesta».

Mientras tanto, aspiran a la toma de conciencia por parte de médicos y pacientes. «Es fundamental poder tener estos datos para, a partir de esto, generar datos nuevos. Poder saber dónde están los especialistas y dónde están los centros de atención. Que esos datos sirvan para el sistema de salud y para los mismos pacientes. Que a partir de estos datos se puedan encarar políticas públicas razonables y lógicas, en base a la necesidad detectada. Así se ahorra, no gastando en lo que no corresponde. Es fundamental contar con datos», sostiene Castellano.

Cómo registrarse

1) Para participar en el RENEPOF, todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o «rara»), con diagnóstico certero o presuntivo, podrán ingresar a partir del miércoles al sitio Pocofrecuentes.org.ar

2) El sistema le solicitará la gestión de alta como usuario y le asignará un identificador único. Está preparado para que no haya multiplicidad de cargas.

3) Deberán llenar sus datos personales. Luego, completar el tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre y especialidad del médico. Acompañar copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de la enfermedad que se está registrando. Poner la fecha de aparición de los primeros síntomas y describirlos. Informar sobre la historia familiar, porque muchas veces es hereditario.
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4) Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.

Todos los datos serán anónimos, para garantizar la privacidad del paciente. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.

La convocatoria también abarca a las organizaciones y grupos de pacientes de todo el país. El registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.

¿Qué son la EPOF?

Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras «Orphanet», se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.

Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades como la esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, miastenia gravis, osteogénesis imperfecta, síndrome de Rett, esclerodermia y reynaud, angioedema hereditario, neurofibromatosis, síndrome de Turner, fenicetoniria, leucodistrofias, hipertensión pulmonar, esclerosis tuberosa, pubertad precoz, insuficiencia o disfunción hipofisaria, inmunodeficiencia primaria y cáncer de tiroides.

León Gabriel Bianchini Coffey tiene 5 años y vive en Palermo. Padece una enfermedad llamada Síndrome de Noonan, que se caracteriza por presentar cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales característicos, produce trastornos en el desarrollo y problemas del aprendizaje.

En representación de todos los que tienen EPOF, León va a arriar la bandera argentina junto a los Granaderos, frente al monumento de los caídos por Malvinas. Será este miércoles a las 18 en la plaza San Martín, ubicada en Retiro.

«Mi marido es oficial del Ejército, así que toda la familia está muy contenta. León entiende muy poco. Le expliqué que va a ser el represente de muchos nenes. Él ya sabe que tiene una condición diferente, que tiene que cuidarse distinto. Yo siempre trato de hablarle desde lo que puede entender», cuenta a Clarín su mamá, Lorena Coffey .

«Es una condición genética, nació así. No hay en la familia antecedentes de un gen alterado, así que es una mutación ‘de novo'», explica Lorena. Respecto al momento del diagnóstico, cuenta que «tuvimos suerte de que nuestro pediatra era muy experto». Cuando León nació, quedó internado. El pediatra lo visitó y dijo: «Este nene tiene Síndrome de Noonan’».

«Para mí era todo muy nuevo», cuenta Lorena, que además de madre es médica. «A partir de ahí se desencadenaron una batería de diagnósticos. Todavía, genéticamente, no está terminado de confirmar», señala quien, para ayudar a otros padres, se convirtió en la presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan Argentina.

«Por ser médica, se me facilitaron mucho las cosas. Conocía a bastante gente. Tenemos una obra social buena», asume Lorena, aunque también señala que «fue muy difícil, porque el camino no está armado. Es una enfermedad que se desconoce, con un montón de signos y síntomas». (Clarín).